Comprendre l’importance du Régime à vie

Les acides aminés sont nécessaires à de nombreuses fonctions du corps telles que l’entretien des muscles, la croissance, la réparation des cellules et des tissus ainsi que la fabrication d’autres protéines et acides aminés.  

On retrouve la Phé dans tous les aliments contenant des protéines. Dans le cas de la PCU, l’accumulation de Phé est due à une carence d’une enzyme appelée Phénylalanine hydroxylase (PAH). Cette enzyme aide à transformer la Phé en un autre acide aminé appelé tyrosine. Cela provoque une accumulation de Phé et de faibles taux de tyrosine. Ces deux acides aminés jouent un rôle important dans l’organisme.  

La PCU peut être différente d’une personne à l’autre. Certaines personnes n’ont pas ou très peu d’activité enzymatique de PAH. On parle alors de PCU classique ou sévère. Certaines personnes ont une activité enzymatique de PAH plus importante. On parle alors de PCU modérée ou légère. Dans le cas d’une PCU légère, on parle parfois d’hyperphénylalaninémie (ou hyperphé). 

Au cours des 40 dernières années, les recommandations pour la prise en charge de la PCU ont évolué à mesure que les experts ont recueilli davantage de preuves sur l’effet des niveaux de Phé sur la santé. 

En Europe, un groupe d’experts a élaboré en 2017 des lignes directrices pour la gestion de la PCU, recommandant une « prise en charge à vie » pour les personnes atteintes de PCU. Bien que certains adultes disent ne constater aucun changement quand leurs taux de Phé sont élevés, d’autres éprouvent des problèmes dans la même situation. Les effets à long terme de taux élevés de Phé restent très incertains. Les premières personnes à avoir été diagnostiquées par un dépistage à la naissance ont aujourd’hui la cinquantaine et on ne connait pas l’impact de niveaux élevés de Phé sur le vieillissement. Comme il n’existe actuellement aucune preuve solide de l’innocuité de l’interruption d’une prise en charge diététique chez les adultes, les experts ont recommandé une régime à vie. 

Cela signifie qu’il faut continuer à suivre un régime hypoprotidique tout au long de la vie, pour limiter les taux de Phé, parallèlement à la prise d’un substitut de protéines. Quand vous suivez ce type de régime, la prise de substituts de protéines peut être essentielle pour maintenir vos niveaux de Phé dans la fourchette recommandée, conserver une masse musculaire maigre et ne pas développer de carences nutritionnelles.  

• Certains assouplissent leur restriction en protéines alimentaires et réintroduisent des aliments riches en protéines tels que la viande, le poisson et les haricots, mais continuent à prendre leur substitut de protéines. 

• D’autres continuent à suivre un régime protéiné restreint mais ne prennent pas de substituts de protéines. 

• Certains abandonnent complètement leur régime pour le remplacer par un régime « normal » qui contient des aliments naturellement riches en protéines comme les œufs et la viande et ne prennent plus leur substitut de protéines.  

• Il est recommandé de suivre un régime alimentaire à vie et de consulter votre équipe métabolique pour toute modification de régime. Si vous avez du mal à vous tenir à un régime hypoprotidique, votre équipe est là pour vous aider.  

  Si vous arrêtez de prendre votre substitut de protéines tout en continuant à suivre un régime protéiné très limité, vous risquez une malnutrition protéique et des carences en vitamines et minéraux. Cela entraînera une augmentation de vos taux de Phé. 

  Les effets de l’arrêt du régime peuvent varier d’une personne à l’autre, mais ils entraîneront une augmentation des taux de Phé.  

  Certains adultes qui arrêtent leur régime hypoprotidique peuvent développer des symptômes dans les quelques semaines qui suivent l’arrêt. Certaines personnes évoquent la sensation d’avoir le cerveau embrumé quand leurs taux de Phé sont élevés. Cela peut affecter votre capacité à prendre des décisions, par exemple lorsque vous conduisez une voiture, utilisez des machines ou effectuez des tâches du quotidien. Certaines personnes déclarent ne ressentir aucun effet lorsqu’elles ont des niveaux élevés de Phé, bien que l’on ignore encore les effets à long terme d’une vie avec des niveaux élevés de Phé.  

  Il existe d’autres risques potentiels associés à des niveaux élevés de Phé : 

• la dépression, l’anxiété 

• des tremblements 

• les jambes raides ou faibles 

• des maux de tête 

• de l’eczéma 

Si vous êtes une femme, vous devez savoir que vos taux de Phé doivent être soumis à un contrôle plus strict tant avant la grossesse (avant la conception) que pendant la grossesse. Suivez les conseils de votre équipe métabolique, car les taux peuvent varier d’un centre à l’autre et d’une personne à l’autre. Pour plus d’informations sur la PCU et la grossesse, cliquez ici.

Mais sachez qu’il n’est jamais trop tard pour revenir à un régime hypoprotidique. Des études montrent que revenir à ce type de régime permet de réduire les risques associés.  

Certaines personnes atteintes de la PCU qui ont arrêté leur régime hypoprotidique et qui l’ont ensuite repris signalent qu’elles : 

• se sentent mieux 

• ont une meilleure apparence  

• ont l’esprit plus clair 

• sont moins lunatiques 

• s’entendent plus facilement avec les autres 

• se sentent moins fatiguées et ont plus d’énergie 

• se concentrent mieux 

• comprennent mieux les choses, par exemple lorsque l’on essaie de penser stratégiquement, comme dans les sports d’équipe ou au travail. 

• l’offre en substituts de protéines et en aliments hypoprotidiques est plus variée, plus accessible et les goûts sont meilleurs 

• cliniques spécifiquement destinées aux adultes 

• les réseaux sociaux permettent de rencontrer d’autres personnes qui ont la PCU 

• des restaurants avec une offre plus accessible, qui proposent des plats hypoprotidiques 

• un plus grand choix d’aliments hypoprotidiques dans les supermarchés et aussi plus d’aliments sans gluten et végans. Demandez toujours à votre diététicien(ne) si les aliments vous conviennent. Voir l’étiquette pour les allergènes et d’autres informations produits. 

Quand vous reprenez votre régime, vous devez faire attention à certaines choses telles que : 

• Rester dans les limites de votre objectif quotidien de Phé qui vous sera imposé par votre équipe métabolique 

• Prendre régulièrement et tout au long de la journée votre substitut de protéines recommandé 

• Surveiller vos taux de Phé 

• S’assurer que vous avez suffisamment de mélanges d'acides aminés en stock 

Votre équipe métabolique vous aidera à revenir à un régime hypoprotidique. Si vous n’avez plus vu votre équipe métabolique depuis longtemps, demandez à votre médecin généraliste de vous référer vers le centre spécialisé en métabolisme le plus proche pour vous aider à commencer un régime hypoprotidique. Pour plus d’informations, voir la section Revenir à son régime.