LES PREMIÈRES ANNÉES
LES PREMIÈRES ANNÉES
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Qu'est-ce que la PCU ?
PKU est l'abréviation de Phénylcétonurie (prononcé phényl•ke•ton•uria)
La PCU est une maladie génétique très rare, dans de nombreux pays, le taux d'incidence est d'environ 1 sur 10 000. Cela signifie que pour 10 000 bébés nés, il n'y aura qu'un nouveau cas de PCU.
Lorsqu'une personne est atteinte de PCU, son corps est incapable de traiter correctement un nutriment dans les aliments appelé protéine. Les protéines se trouvent dans de nombreux aliments, mais certains aliments (par exemple, la viande, le poisson, le poulet, les noix et les œufs) contiennent plus de protéines que d'autres. Pour être plus exact, le corps a des problèmes avec une partie particulière de la protéine ; Les protéines sont constituées de « blocs de construction » appelés acides aminés.
L'un de ces acides aminés est appelé phénylalanine (ou Phe en abrégé). Il existe une enzyme dans le corps appelée phénylalanine hydroxylase (ou PAH en abrégé). Le PAH convertit la Phe en un autre acide aminé appelé tyrosine. La tyrosine est nécessaire pour de nombreuses fonctions importantes du corps. Dans la PCU, l'enzyme PAH ne fonctionne pas très bien ou ne fonctionne pas du tout. Le principal problème que cela cause est une accumulation de Phe à des niveaux élevés dans le corps, ce qui peut avoir un impact sur la santé.
Des niveaux élevés de Phe chez les jeunes enfants sur une période prolongée peuvent entraîner des lésions cérébrales. La quantité de Phe dans le corps est déterminée en mesurant la quantité de Phe dans le sang. À long terme, la Phe sanguine doit être maintenue dans des limites spécifiques appelées plage de Phe sanguine cible. Ces limites sont fixées par les experts médicaux travaillant dans ce domaine.
Dans de nombreux pays, un dépistage néonatal national (SNB) est en place pour la PCU. Cela signifie que chaque bébé né dans ce pays se verra proposer un test de dépistage de la PCU. Cela permet de diagnostiquer la PCU dès les premiers jours de la vie. Un diagnostic précoce permet de réduire rapidement les niveaux élevés de Phe, évitant ainsi les dommages.
Un diagnostic précoce combiné à une gestion diététique efficace tout au long de la vie conduit à de très bons résultats dans la PCU. Les personnes atteintes de PCU bien gérée peuvent profiter des mêmes attentes dans la vie (en termes d'éducation, d'emploi* et de vie de famille) que tout le monde.
(* Certaines personnes atteintes de PCU sous traitement diététique n'ont pas réussi à postuler à des postes militaires, l'incapacité de fournir des produits diététiques spécialisés dans une zone de guerre étant citée comme raison du rejet de leurs candidatures.)
