Evy Van den Hout-Vermeesen et Martijn Van den Hout sont les fiers parents de Fay (6 ans) et Lizzy (4 ans). La phénylcétonurie (PCU) a été diagnostiquée chez Lizzy en juillet 2016, peu après sa naissance. Elle doit donc suivre un régime hypoprotidique strict, complété par une alimentation à usage médical, comme des mélanges d'acides aminés. Evy explique comment sa famille a cherché les premières années une manière de combiner le régime de sa plus jeune fille avec une situation familiale confortable.

Des valeurs sanguines anormales lors d'un prélèvement au talon

Les premiers jours suivant la naissance de notre deuxième fille, Lizzy, se sont déroulés comme pour notre première fille, Fay. Lizzy était gentille, joyeuse et faisait tout correctement. Cinq jours après sa naissance, le médecin est venu nous annoncer que des valeurs sanguines anormales avaient été relevées suite à un prélèvement au talon. Le ciel nous est tombé sur la tête. Le médecin soupçonnait que notre fille souffre d'une maladie métabolique appelée phénylcétonurie (PCU). Nous avons immédiatement été envoyés à l'hôpital de Maastricht pour des examens plus approfondis.

Nous étions paniqués et avions de nombreuses questions : « Aurions-nous pu l'éviter ? En quoi consiste exactement cette maladie ? Lizzy pourrait-elle vieillir avec la PCU ? »... Les premiers jours, les médecins ont réalisé différents examens. C'était également difficile pour nous, car nous avions peu d'explications. Une semaine après sa naissance, nous avons reçu le résultat définitif : Lizzy souffrait d'une forme grave de PCU.

À la recherche du bon équilibre

La première année a été particulièrement difficile. J'ai décidé d'arrêter temporairement de travailler pour consacrer tout mon temps et toute mon énergie à Lizzy. Suite à sa maladie, elle devait suivre un régime hypoprotidique strict et je voulais tout savoir à ce sujet. On lit donc beaucoup de livres et d'étiquettes pendant cette première année. Puisque j'étais beaucoup avec elle, je pouvais suivre chaque étape de son développement de près. Lizzy a par exemple très vite commencé à se retourner, à ramper et à marcher. J'ai été rassurée de constater qu'elle ne présentait aucun retard depuis sa naissance.

Lors de la transition du biberon à l'alimentation solide, nous avons rencontré plus de difficultés pour faire correspondre la quantité exacte de pommes de terre et de légumes à l'appétit de Lizzy. Un jour, elle ne voulait pas manger tout son repas et, l'autre jour, elle avait encore faim après avoir tout mangé. Cela nous a souvent inquiétés et a généré certaines frustrations. Nous avons alors décidé de ne plus faire de la balance le point central de son alimentation.

Plus de quiétude grâce aux menus hebdomadaires

En concertation avec le diététicien, nous avons commencé à élaborer des menus hebdomadaires, en tenant compte de quantités par semaine plutôt que par repas. Nous suivons évidemment toujours tout de près et Lizzy subit des prélèvements hebdomadaires pour surveiller ses valeurs sanguines. Nous avons pourtant rapidement retrouvé plus de quiétude, car nous pouvions tout mieux répartir sur la semaine, ce qui a quelque peu allégé le contrôle quotidien. En ce qui concerne ses mélanges d'acides aminés, la transition vers l'alimentation semi-solide a été plus facile. Au départ, Lizzy a dû s'habituer à la structure et au goût, mais finalement, tout s'est assez bien passé.

Vous pourrez lire la suite du témoignage d'Evy dans la partie 2.

L'histoire d'Evy – partie 2

Evy Van den Hout-Vermeesen et Martijn Van den Hout sont les fiers parents de Fay (6 ans) et Lizzy (4 ans). La phénylcétonurie (PCU) a été diagnostiquée chez Lizzy en juillet 2016, peu après sa naissance. Elle doit donc suivre un régime hypoprotidique strict, complété par une alimentation à usage médical, comme des mélanges d'acides aminés. Evy explique comment sa famille a cherché les premières années une manière de combiner le régime de sa plus jeune fille avec une situation familiale confortable.

Voici la partie 2 de l'histoire d'Evy. Lisez aussi la partie 1.

Bien faire attention

Notre approche sans repas scrupuleusement pesés demande évidemment une certaine discipline de la part de Lizzy. Nous avons toujours essayé de lui expliquer clairement pourquoi elle devait faire attention à son alimentation et comment faire. Lizzy sait à présent très bien ce qu'elle peut manger et quels sont les aliments contenant beaucoup de protéines. Elle sait aussi comment compenser certaines substances pour tout de même manger quelques frites supplémentaires.

Pas de crèche

Nous avons aussi volontairement choisi de confier Lizzy à une gardienne plutôt que de l'inscrire à la crèche. Nous ne devions de cette manière expliquer en quoi consiste son régime qu'à une seule personne. La gardienne ne s'occupait en outre que d'un petit groupe d'enfants et elle pouvait donc surveiller Lizzy d'encore plus près. Elle tenait pour nous un petit cahier dans lequel elle inscrivait les repas du jour, les progrès et ce qu'ils avaient fait pendant la journée. Lizzy a maintenant quatre ans et, puisqu'elle est plus souvent en dehors de la maison, il serait pratique d'utiliser un mélange d'acides aminés prêt à l'emploi. Nous avons déjà essayé quelques échantillons, mais sans succès jusqu'à présent. Nous conservons donc pour l'instant notre mélange d’acides aminés sous forme de poudre actuel.

Aider d'autres familles

Il y a un moment, notre diététicien nous a demandé si nous voulions être personne de contact pour les parents qui avaient également un enfant atteint de PCU. C'est beau que nous puissions à présent aider d'autres familles en partageant nos expériences. Je trouve qu'il est surtout important de suivre un régime convenant à l'enfant et à la famille, et avec lequel tout le monde se sent bien.

Pendant les deux premières années, la balance est d'après moi indispensable. Mais à mesure que votre enfant grandit, vous comprenez de mieux en mieux et vous pouvez chercher une méthode qui vous convient, à vous et à votre enfant. N'oubliez surtout pas que votre fils ou votre fille souffrant de PCU reste un enfant. Chaque enfant doit pouvoir profiter de la vie, mais avec un régime adapté.