Présentation de la PCU

Comme cette définition semble un peu compliquée, voici une explication :  

Autosomique signifie qu’elle n’est pas liée au sexe et qu’elle est susceptible de se déclarer aussi bien chez les garçons que chez les filles.  

Récessif signifie que pour qu’un enfant ait la PCU, il doit recevoir un gène PCU de ses deux parents. 

Héréditaire signifie qu’il est transmis des parents à l’enfant. 

Si une personne est porteuse du gène de la PCU, cela signifie qu’elle possède un gène PCU et un gène non-PCU. Les porteurs ne souffrent pas eux-mêmes de la PCU et leurs enfants pourront hériter ou non de la PCU.  

Si les deux parents sont porteurs, il y a 25% de chances que l’enfant ait la PCU, 50% de chances qu’il soit porteur de la PCU et 25% de chances qu’il n’ait pas le gène de la PCU du tout. 

On les appelle les acides aminés essentiels. 

On retrouve la Phé dans tous les aliments contenant des protéines. Dans le cas de la PCU, l’accumulation de Phé est due à une carence d’une enzyme (qui fonctionne comme une paire de ciseaux chimique) appelée Phénylalanine hydroxylase (PAH). La PAH aide à transformer la Phé en un autre acide aminé appelé tyrosine. La carence en PAH entraîne une accumulation de la Phé qui, en quantité excessive, est toxique pour le cerveau. Comme la Phé ne peut pas être transformée en tyrosine, les niveaux de tyrosine sont donc faibles.  

La PCU peut être différente d’une personne à l’autre. Certaines personnes n’ont pas ou très peu d’activité enzymatique de PAH. On parle alors de PCU classique ou sévère. Certaines personnes ont une activité enzymatique de PAH plus importante. On parle alors de PCU modérée ou légère. Dans le cas d’une PCU légère, on parle parfois d’hyperphénylalaninémie (ou hyperphé). 

En maintenant les taux de Phé dans les limites recommandées, l’intelligence naturelle de votre enfant ne sera pas affectée et il peut avoir autant de chances que les autres de réussir à l’école, d’aller à l’université, d’avoir une carrière, d’être physiquement actif et de profiter pleinement de la vie de famille. 

Pour les parents dont la fille a la PCU, même si cela peut sembler lointain, celle-ci voudra peut-être un jour fonder une famille. Il est conseillé aux femmes qui ont la PCU de contrôler très rigoureusement leur taux de Phé avant de planifier une grossesse, ainsi que tout au long de celle-ci. En étant déjà habituées à surveiller leur taux de Phé, à suivre un régime hypoprotidique et à prendre leur substitut de protéines, elles pourront plus facilement gérer leur maladie à l’âge adulte.  

La meilleure façon de s’assurer que les niveaux de Phé de votre enfant se situent dans la fourchette recommandée est de l’accompagner dans son régime hypoprotidique et de s’assurer qu’il prend régulièrement son substitut de protéines. 

Si vous souhaitez plus d’informations pour vous préparer à l’entrée à l’école, cliquez ici. Quand votre enfant part à l’école, il n’y a pas de raison que ses taux de Phé ne soient plus sous contrôle. Le personnel de l’école doit bien comprendre : 

• ce qu’est la PCU 
• pourquoi votre enfant doit suivre un régime hypoprotidique 
• l’importance du substitut de protéines de votre enfant 

Une fois qu’ils auront compris cela, ils vous aideront à prendre en charge la PCU de votre enfant. Demandez au diététicien(ne) de votre enfant de parler au personnel enseignant, voire de leur rendre visite, pour expliquer les principes de base de la PCU. Cela devrait les mettre en confiance pour gérer les besoins de votre enfant et ils pourront aussi poser toutes les questions qu’ils pourraient avoir. La Guide pratique de la phénylcétonurie (PCU) est un bon outil pour que le personnel de l’école comprenne encore mieux la PCU. Il est fort probable que d’autres enfants de l’école aient eux aussi des besoins alimentaires spécifiques. Ils pourront ainsi se familiariser avec les différents besoins alimentaires.  

• gérer son poids 
• améliorer la qualité du sommeil  
• avoir plus d’énergie et une meilleure humeur 

Si votre enfant a une activité physique intense, il doit absolument puiser suffisamment d’énergie (calories) dans son régime hypoprotidique. Votre diététicien(ne) vous en parlera plus en détail.  

Une fois ces connaissances acquises, ils pourront aider à gérer la PCU de votre enfant. Vous pouvez aussi leur demander de vous accompagner à l’hôpital ou à la clinique de votre enfant pour poser toutes les questions qu’ils pourraient avoir et pour améliorer leurs connaissances de la PCU. La guide pratique de la phénylcétonurie (PCU) est un bon outil pour encore mieux comprendre la PCU. Ce guide aidera à renforcer le message suivant : suivre un régime hypoprotidique peut permettre de maintenir les taux de Phé dans les fourchettes recommandées et peut contribuer à un développement normal et une vie saine. 

Il est parfois difficile pour les grands-parents de ne pas pouvoir gâter leurs petits-enfants avec les habituelles friandises et autres aliments. S’ils se débrouillent en cuisine et en pâtisserie, demandez-leur d’essayer des recettes hypoprotidiques afin qu’ils s’habituent à ce type de cuisine et à acheter des aliments autorisés pour les enfants atteints de PCU. Qui sait, ils recevront peut-être bientôt le prix du meilleur pâtissier de gâteaux hypoprotidiques !